Les maladies endocriniennes de la croissance et du développement sexuel regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement sexuel : les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et oestrogènes). Il s’agit d’affections qui, regroupées, concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique, plus rarement acquise. Affectant l’enfant et l’adulte, car évoluant pour la plupart d’entre elles tout au long de la vie, elles justifient pleinement un centre dédié à ces maladies, capable de coordonner les soins tout au long de la vie, en particulier au moment difficile de la transition enfant-adolescent-adulte. Ces affections de la croissance et du développement sexuel sont nombreuses et complexes, justifiant une prise en charge coordonnée. Sophie CHRISTIN-MAITRE
RESPONSABLE
Pr Sophie Christin-Maitre
CONTACT
OU SE RENDRE ?
Service d’endocrinologie,
184, rue du faubourg Saint-Antoine
75012 PARIS
- Syndrome de Turner
- Insuffisance ovarienne primitive
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Insuffisances hypophysaires non acquises multiples
- Hyperplasie congénitale des surrénales (déficits en: 21 hydroxylase classique; 11βHSD; 17αOH; 3βHSD; STAR; POR)
- Variations du développement génital (46,XX idiopathique; 46XY idiopathique; DSD 46XX testiculaire; ovotestis, Dysgénésies gonadiques 46,XY; 46,XY/45,X)
- Pathologies testiculaires rares
- Résistance complète/partielle aux androgènes
- Hypothyroïdies congénitales
- Maladie de Basedow pédiatrique
- Syndromes de Silver Russell et de Mc Cune Albright
BOURCIGAUX Nathalie, endocrinologue, 01 49 28 24 10
CHRISTIN-MAITRE Sophie, endocrinologue, 01 49 28 24 00
DONADILLE Bruno, endocrinologue, 01 49 28 24 10
KARILA Daphne, endocrinologue-diabétologue, 01 49 28 24 06
LAMOTHE Sophie, endocrinologue-diabétologue, 01 49 28 24 06
OUZOUNIAN Sophie, endocrinologue-diabétologue, 01 49 28 24 06
VATIER Camille, endocrinologue, 01 49 28 24 06
GUEGUEN Isabelle, infirmière coordinatrice, 01 49 28 24 08
JORGENSEN Carina, psychologue, 01 49 28 24 07
OLMOS Fortunaise, assistante sociale, 01 49 28 53 45
- Recherche clinique
Etude de la corrélation génotype phénotype des patientes avec un syndrome de Turner (ST), selon leur caryotype, l’évolution à long terme des patientes ayant un ST en particulier sur le plan cardiovasculaire avec des études sur le diamètre et l’analyse du tissu aortique, des études sur leur fonction gonadique mais aussi de leurs anomalies hépatiques. - Génétique des insuffisances ovariennes prématurées
Identification de nouveaux gènes en collaboration avec l’équipe Inserm UMR_S933 (Pr Serge Amselem) et le laboratoire de France génomique Sequoia
PNDS Syndrome de Turner
(participation à la rédaction)
PNDS Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP)
(coordonné par le Pr Christin)
- VALENTIN APAC Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques
- AFIF SSR/PAG Silver Russell
- Association MAIA soutien aux couples confrontés à l’infertilité et la stérilité
- Association des malades porteurs du syndrome de McCune-Albright, de dysplasie fibreuse des os
- Grandir
- Vivre sans thyroide
- Association craniopharyngome solidarité
- Acromégales pas seulement (APS)
- Association Surrénales
- Association de patients ayant le Syndrome de Wolfram
- Association Galactosémie France
- Groupe de Soutien au Syndrome de l’insensibilité aux androgènes
- Association Rokitansky MRKH
– Syndrome de Mayer-Rokitansky-Hauser - Association GENIRIS : soutien aux personnes atteintes d’aniridie et de pathologies rares de l’iris avec ou sans syndromes associés
- AFLIP : Association française des lipodystrophies AFLIP
- Association Aide aux Jeunes Diabétiques
- ‘Association Française du Diabète Insipide
- Association Turner et vous
- Association pour la sensibilisation aux maladies rares, orphelines et auto-immunes à Saint-Pierre-Et-Miquelon